La organización Fabry International Network (FIN) estableció abril como el mes de Fabry con el objetivo de concientizar sobre esta enfermedad genética, rara e infradiagnosticada y sobre la importancia de buscar un diagnóstico oportuno, así como también educar a pacientes y sus familias para que puedan mejorar su expectativa y calidad de vida.
Esta patología es un trastorno hereditario, es decir que, una vez que una persona ha sido diagnosticada con la enfermedad de Fabry, es probable que otros miembros de la familia también están en riesgo de padecer la enfermedad. Específicamente, se caracteriza por la deficiencia de una enzima, lo que ocasiona que se acumule un tipo de “grasa” en los lisosomas de las células. Esto genera un daño progresivo en distintas partes del organismo del paciente.
Las manifestaciones de esta enfermedad no son específicas, por lo que en muchas ocasiones un diagnóstico adecuado puede tardar incluso 20 años.
La manifestación clásica es en la que sus síntomas se dan de forma temprana desde la niñez o la adolescencia tales como dolor abdominal con cólicos y diarreas frecuentes, pérdida de la audición, poca o nula capacidad para sudar y dolor tipo quemazón en las manos y en los pies; con el paso de los años, se afecta otros órganos como los riñones, el corazón y el cerebro y, por consecuencia, aparecen complicaciones graves que pueden llegar a comprometer la vida alrededor de los 40 años.
La manifestación tardía, también pone en riesgo la vida del paciente, afecta su calidad de vida y suele afectar a uno o dos órganos llevando al paciente a diálisis o a sufrir infarto del miocardio.
Diagnóstico oportuno
La doctora María Luisa Tello, Medical Manager Specialty Care de Sanofi Perú señaló que el diagnóstico oportuno de esta enfermedad «es de suma importancia» pues, aunque la enfermedad de Fabry no tiene cura, sí puede ser tratada de manera exitosa lo que, finalmente, se traslada en mejor calidad de vida del paciente.
«En el Perú está disponible un tratamiento para la enfermedad llamada terapia de reemplazo enzimático (TRE), la cual se dirige a la causa subyacente que es la deficiencia de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A. En condiciones normales, esta enzima ayudaría a descomponer sustancias grasas evitando su acúmulo y, por ende, el daño en los órganos”, indicó
Considerando lo anterior, Sanofi lideró un evento los días 20 y 21 de abril en la ciudad de Chincha, en el cual diversos expertos y académicos discutieron sobre algunas generalidades de la enfermedad, su manejo y tratamiento, los retos del Sistema de Salud peruano para la atención del paciente, el manejo clínico conforme a las guías existentes, la importancia de contar con un equipo multidisciplinario, entre otras temáticas relacionadas.
“Poner a la enfermedad en el centro de una discusión es primordial para generar mayor concientización al respecto y reconocer la importancia de estas enfermedades, así como de un diagnóstico temprano”, agregó Tello.
Actualmente en el Perú, aún hay una brecha importante en el diagnóstico de las personas que padecen la enfermedad de Fabry, sin embargo, gracias a la concientización y educación médica continua, muchos profesionales de la salud se han sumado a la búsqueda activa en los pacientes que tienen los síntomas de alarma.
Las personas que necesiten una evaluación de descarte de la enfermedad deben acudir al hospital más cercano a sus domicilios y solicitar una consulta con la especialidad de genética, nefrología, cardiología o neurología, dependiendo de sus síntomas.
Vale la pena mencionar que, la enfermedad de Fabry pertenece al grupo de enfermedades raras que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7.000 y afectan a cerca del 8% de la población mundial en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. En el Perú, particularmente, se calcula que hay 1,7 millones personas que padecen alguna de las también llamadas enfermedades huérfanas.
